Mutaciones: más allá de lo considerado normal

En la clase de hoy hemos hablado sobre las mutaciones y los distintos tipos que podemos encontrar:

En concreto hablamos de las mutaciones génicas y de las mutaciones cromosómicas; las mutaciones génicas son aquellas que alteran la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Estas pueden ser de dos tipos: sustitución de bases que a su vez pueden ser transiciones (sustitución de una base púrica por otra igual) o bien transversiones (sustitución  de una base por otra diferente).

Se encuentran también las mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura.

Ahora bien, este tipo de mutaciones ¿cómo se manifiestan en los seres vivos?

 Un ejemplo de este tipo de mutación es la llamada Acondroplasia, y esta anomalía  afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo.


En el siguiente video se explica con ejemplos de que  trata dicha enfermedad.

En cuanto a las mutaciones cromosómicas son aquellas que afectan a la estructura del cromosoma y se pueden encontrar distintos casos:

-Deficiencias o delenciones
-Duplicaciones o repeticiones
-Translocaciones
-Inversiones

 Algunos ejemplos de este tipo de mutación que se puede observar son enfermedades del tipo:
Sindrome de Down que con motivo del día de esta enfermedad el pasado día 21 de marzo es una de las enfermedades que más interés me ha causado para investigar.

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1886, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. 

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

En este video del malagueño Pablo Pineda nos acercamos a una mirada diferente de esta enfermedad, desde quien la padece.

 Otro tipo de enfermedad asociada a esta mutación en los cromosomas es el sindrome de Cri-Du-Chat

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.

2. Causas
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la porción perdida la afección será mayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.

3. Síntomas 
* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado.
* Cabeza pequeña (microcefalia).
* Inclinación de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).
* Quijada pequeña (micrognatia).
* Mala oclusión dental.
* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe. 
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.


4. Tratamiento

No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5

                                                         ¿Para qué sirve?
En la actualidad cualquier cosa considerada fuera de lo normal no está muy bien vista, y a parte de que evidemente esta actitud debería de ser eliminada, en ocasiones ocurre esto mismo por la falta de conocimientos que se tiene acerca de enfermedades más o menos comunes como las citadas anteriormente. Estudiar, analizar y comprender este tipo de enfermedades nos ayudan no solo a ser un poco más conocedores del tema, sino también a agradecer lo privilegiados que somos por ser lo que somos, por estar tan sanos. Estudiar estas enfermedades en concreto, como digo, no solo me han ayudado a comprenderlas sobre todo algunas que desconocía si no también a pararme a pensar y dar gracias por ser una persona sana.