Mutaciones genómicas: variaciones de la dotaciones cromosómicas

  Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie.

EUPLOIDÍAS:

Son alteraciones en el número de cromosomas. Podemos distinguir entre:

-Monoploidías. Existe un cromosoma por cada par (n). En estos casos, no hablamos de mutaciones. El que en organismos diploides se den individuos con monoploidía es muy raro aunque se ha constatado en algunas especies vegetales.

-Poliplodías. Contienen más de un juego de cromosomas: triploides (3n), tetraploides (4n) y poliploides. Estos últimos suelen tener mayor tamaño y por eso tienen interés desde el punto de vista de la alimentación provocandose artificialmente como la colchicina.

ANEUPLOIDÍAS:

Presentan cromosomas de más o de menos respecto a su dotación cromosómica. Podemos diferenciar:

Monosomía: Cuando un cromosoma es eliminado de la pareja de homólogos (quedaría con 45 cromosomas). 

                                                     XX XX X_ XX

Nulosomía: Cuando hay una pérdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par. (quedaría con 44).

                                                     XX   XX __ XX

Trisomía: Cuando se presentan tres cromosomas en lugar del par habitual.

                                                     XX  XX XXX XX

Tetrasomía: Es la ganancia de 2 cromosomas homólogos donde el individuo posee 48 cromosomas.

                                   

                                                     XX  XX XXXX XX

Pentasomía: Hay una ganancia de 5 cromosomas.

                                                     XX  XX XX XXXXX XX

Las aneuploidías más frecuentes son: 

Síndrome de Down (autosómica)

  Debe su nombre al médico británico John Langdon Haydon Down, fue el primero en desrcubrir en 1866 las características clínicas de un grupo concreto de personas, sin determinar su causa.

  En 1958, el genetista francés Jerome Lejeune descubrió que consistía en una trisomía en el cromosoma 21. Fue la primera alteración hallada en el hombre.

Síntomas: minusvalía psíquica, constitución característica, alteraciones cardiacas y oculares.

Síndrome de Edwards (autosómica)

Consiste en un cromosoma adicional completo en la pareja 18.

Síntomas: minusvalía psíquica, anomaliás en la forma de la cara, boca pequeña, lesiones cardíacas.

 

Síndrome de Klinefelter

Consiste en los 44 autosomas más los sexuales XXY

Síndrome de Werner

 Trisomía en el cromosoma 8. Enfermedad poco frecuente caracterizada por el envejecimiento prematuro.

A continuación dejo unos videos relacionados con las mutaciones genómicas

¿ESTO PARA QUÉ SIRVE?

 En muchas ocasiones, vemos a personas a nuestro alrededor con enfermedades y no nos paramos a pensar que se tratan de mutaciones genómicas. Hay una gran cantidad de enfermedades y cada una de ellas con variaciones distintas de la dotación cromosómica. 

  Por una parte, es interesante poder relacionar lo que estamos estudiando con enfermedades que vemos en muchas ocasiones, como el Síndrome de Down y saber como se produce. 

  Por otro lado, al estudiar este tema muchos de nosotros pensamos como es que si la ciencia esta tan avanzada por que no se han podido modificar los cromosomas antes de nacer. Desde luego en mi caso, da mucho que pensar.

BIBLIOGRAFÍA:

http://uniminutoestructuradelavida.blogspot.com.es/2012/12/euploidias-y-aneploidias.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica

http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6

Libro de 2 bachillerato biología

                                                                                                                             MIJ