Todo a cerca de las hormonas


Hoy en clase hemos continuado con el funcionamiento de las principales hormonas en vertebrados hemos comenzado por la glándula del tiroides formadas por las hormonas tiroxina que influye en el crecimiento y desarollo y calcitonina regula el nivel de calcio en sangre. La glándula paratirodides formada por la hormona paratohormona una de sus funciones es activar la vitamina D. La glándula del páncreas formada por las hormonas insulina su función es reducir la concentración de azúcar en la sangre y glucagón eleva la concentración de glucosa en sangre la glándula suprarrenal está formada por la corteza suprarrenal y la médula suprarrenal formadas por las hormonas cortisol, aldosterona, adrenalina y noradrelalina, en la glándula de los ovarios encontramos las hormonas de estrógenos y progestorena, la glándula de los testiculos está formada por la testosrona y por último la glándula pineal.

Algunas enfermedades
El Hipertiroidismo: es otra de las enfermedades de la tiroides que consiste en el exceso de hormonas tiroideas.
Pancreatitis: Proceso inflamatorio agudo o crónico que afecta al páncreas provocando una alteración de sus funciones habituales.
Hiperproducción de corticosteroides: La sobrexposición a los corticosteroides (ya sea por la hiperproducción de las glándulas suprarrenales como por su administración en cantidades excesivas) da como resultado el síndrome de Cushing.
Quistes ováricos :Un quiste es una cavidad llena de líquido. En la mayoría de los casos, un quiste en el ovario no causa daño y desaparece espontáneamente. La mayoría de las mujeres tiene alguno de éstos alguna vez en la vida. Rara vez los quistes son cancerosos entre las mujeres menores de 50 años
Enfermedades testiculares: Los testículos pueden inflamarse o infectarse. También pueden desarrollar cáncer. El cáncer de testículos es poco frecuente y muy tratable. Suele ocurrir entre los 15 y los 40 años. 


Regulación hormonal
Las hormonas animales son sustancias químicas reguladoras de algunas de sus funciones vitales.
La regulación se realiza por un sistema de retroalimentación negativa en el que intervienen el hipotálamo y la hipófisis. Un ejemplo es el mecanismo regulador de la tiroxina en el hipotalamo detecta si la concentracion de tiroxina en la sangre aumenta por encima de lo normal y disminuye la secreción TSH-RF es el factor liberado que controla la producción de hormonas de la adenohipófisis, la adenohipófisis disminuye la producción de la hormona del tiroides que provoca una disminución de la cantidad de tiroxina producida por esa glándula.




Regulación hormonal de la glucemia 
Se denomina glucemia a la cantidad de glucosa presente en la sangre. Debido a la actividad corporal y a la ingestión variable de azúcares la cantidad de glucosa sufre variaciones controladas por mecanismos homeostáticos.La insulina y el glucagón se encarga de controlar los niveles de glucosa en sangre.
La insulina  segrega cuando los nieveles de glucosa en sangre son elevados produce transformación de glucosa en glucógeno.
El glucagón se segrega cuando los niveles de glucosa en sangre dismiuye su función  es incrementar la concentración de glucosa en sangre a partir del glucógeno muscular.
 
 

Descubrimiento de las hormonas vegetales
Las hormonas vegetales se denominan fitohormonas son producidas por células de secreción que no forman glándulas y se difunde a través de la planta pasando de célula en célula. Darwin y su hijo Francis observaron que al iluminar lateralmene un grupo de plantas crecían curvadas en dirección a la luz.Años más tarde Went que era estudiante demostró que en el ápice  de las gramíneas existía una sustancia química que estimulaba su crecimiento.

Aquí en esta tabla podemos encontrar principales hormonas de los vegetales
 
Respuestas de los vegetales a los estímulos
Las plantas reaccionan frente a los estímulos externos mediante un movimiento permanente o pasajero de algunos de sus órganos: hojas,tallos o raíces. Las respuestas de las plantas pueden ser tropismos y nastias.
Tropismos : son movimientos de crecimiento en los que varía la orientación de la planta.Son positivos cuando la planta se acerca al estimulo y negativo cuando se aleja. Los principales tropismos son:
Fototropismo: movimiento provocado por la luz.
Geotropismo: está provocado por la gravedad.
Tigmotropismo: movimiento de la planta o de alguno de sus órganos en respuestas a estímulos mecánicos.
Hidrotropismo: movimiento causado por el agua, es negativo al tallo y positivo en la raíz.
Nastias : Son movimientos pasajeros de determinadas partes del vegetal y son indifirentes a la fuente del estímulo.Son de dos tipos:
Fotonastias: son respuestas a la luz.
Sismonastias: son respuestas producidas por una planta cuando el estímulo es el contacto.

¿Y esto para que sirve?
Este tema nos sirve para conocer un poco más referente a nuestro funcionamiento del cuerpo ya que las hormonas producen muchos cambios en nuestro cuerpo y nuestro cambios de humor y tambien nos sirve para conocer el funcionamientos de las plantas ya que en ocasiones no nos planteamos los cambios que producen las hormonas y mucho menos en plantas.

Bibliografía
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Tropismos.htm

Mari Ángeles García Casado 

Hormonas, así controlan tu vida.

Hoy hemos empezado a ver algo sobre los tipos de hormonas, sobretodo de los vertebrados, y qué glándulas las segregan.

Para empezar,  ¿Qué son las hormonas? ¿Cómo afectan a nuestro organismo?

Las hormonas son sustancias secretadas por glándulas endocrinas o células epiteliales, que se vierten en el torrente sanguíneo, cuyo fin es el de influir en la función de otras células.
Todos los organismos pluricelulares producen hormonas, incluso las plantas.


Existen muchas hormonas en el cuerpo humano, hoy solo vamos a ver dos glándulas, con sus respectivas hormonas.

El hipotálamo y la hipófisis. Ambas situadas en el diencéfalo.



Nos vamos a preguntar qué pasaría si algo le ocurriese a su funcionamiento, que consecuencias provocaría, y para eso, necesitamos saber qué hace cada una.

Para empezar, el hipotálamo es la región del cerebro más importante para la coordinación de conductas esenciales, regula la liberación de hormonas de la hipófisis, mantiene la temperatura corporal y organiza conductas tales como la alimentación, la ingesta de líquidos, el apareamiento y la agresión.
Hay dos tipos de neuronas secretoras en el hipotálamo, unas estimulan la secreción en la adenohipófosis y otra en la neurohipófisis.

El hipotálamo ciertamente juega un papel muy importante para asegurar el funcionamiento normal del cuerpo, como he dicho antes, además de regular la hipófisis, que es una glándula muy importante, regula hasta la sed, el hambre, y el sueño (entre otras cosas). Imaginad como el cuerpo iba a reaccionar si el hipotálamo no funciona correctamente.

Es dificil hablar de irregularidades en el hipotálamo sin que afecte de alguna manera a la hipófisis, lo complicado a cerca de las glándulas, es que si falla una, genera un efecto en cadena que afecta a la siguiente. Si el hipotálamo no funciona correctamente, afecta a la hipófisis, y de ahí a muchos más sitios

Por ejemplo los problemas de hipotiroidismo, son problemas por falta de hormonas tiroideas, pero también puede ser originado por un problema en el hipotálamo. La fatiga crónica tienen el mismo problema, el hipotálamo se hiperactiva provocando un efecto en cadena hacia la hipófisis, y las glándulas suprarrenales, las cuales estimularan el sistema nervioso inmunitario, digestivo, circulatorio, y musculo-esqueletico. En esta enfermedad, una irregularidad en el hipotálamo provoca cansancio, por ejemplo.

Por otro lado, la hipófisis, es una glándula endocrina que segrega hormonas encargadas de regular la homeostasis incluyendo las hormonas que regulan la función de otras glándulas del sistema endocrino, dependiendo en parte del hipotalamo el cual a su vez regula la secreción de algunas hormonas
La hipófisis consta de tres partes:
·         Adenohipófisis: responsable de la secreción de numerosas hormonas (TSH, FSH, LH, ACTH, GH, prolactina)
·         Hipófisis medial: produce hormonas estimulantes de los melanocitos que inducen aumento de sistesis de melanina 
·         Neurohipófisis : produce oxitocina y ADH



¿Cuáles son los factores que pueden causar una enfermedad hipotalámica o hipofisaria?

      Tumores



      Traumatismos
      Lesiones vasculares: aneurisma, infarto, apoplejía hipofisiaria
      Enfermedades inflamatorias: encefalitis, meningitis, sarcoidosis, TBC
      Daño por radioterapia hipofisiaria.


ENFERMEDADES



Algunos ejemplos de las enfermedades que la hipófisis y del hipotálamo pueden originar debido a la irregularidad de la secreción de hormonas son:


  
1       1.    Hiperprolactinemia: La causa la elevación de las cifras de prolactina. El exceso causa galactorrea y trastornos de la función sexual y reproductora. Se producen anomalías del ciclo menstrual y disminución de la libido.
  1. 2.     Hipoprolactinemia: La causa el déficit de prolactina. Se manifiesta por la incapacidad para la lactancia. Es la primera manifestación del síndrome de Sheenan.
    3.     Acromegalia y gigantismo: el exceso de la hormona del crecimiento. Es una enfermedad crónica debilitante asociada a un crecimiento exagerado de los huesos y partes blandas, como crecimiento de las manos y pies, perímetro craneal, rasgos faciales toscos…
    4.     Enanismo hipofisario: Se trata de los los pacientes con déficit de hormona del crecimiento, que presentan una velocidad de crecimiento inferior a la normal. Se trata con GH sintética con una aceleración de la velocidad del crecimiento
    5.     Alteraciones de las gonadotrofinas
    -Tumores hiposifiarios secretores de gonadotrofinas
    -Hipogonadismo hipogonadotrofo o central
    -El síndrome de kallman
    6.     Alteraciones de la tirotrofina
    -Hipotiroidismo hipofisiario
    -Hipertiroidismo hipofisario
    7.     Alteraciones de la corticotrofina
    - Síndrome de Nelson
    -Déficit de ACTH
    8.     Enfermedades del hipotálamo
    -Craneofaringiomas, gliomas del nervio óptico, tumores de las células germinales, enfermedades franulomatosas, meningiomas del ala de esfenoides, los aneurismas de la carótida interna, gliomas, hamartomas, ependinomas, tumores germinales y los teratomas
    9.     Adenomas hipofisarios
    10. Hipopituitarismo: Déficit de una o varias hormonas hipofisarias
    11. Síndrome de la silla turca vacía: Cuando la hipófisis no llena la silla turca, el espacio restante es ocupada por LCR.
    12. Diabetes insípida: Liberación al organismo grandes cantidades de orina diluida
    13. Sindroma de secreción inadecuada de vasopresina: La producción excesiva de ADH provoca una reabsorción de agua en el túbulo distal superior a la normal. 




 ¿Y esto para qué sirve?

Un endocrinólogo, aunque puede que no sea uno de las profesiones más conocidas, es muy importante, sabe como tratar condiciones que, con frecuencia, son complejas e incluyen a varios sistemas y estructuras dentro del cuerpo. No muchas personas reconocen la grandisima importancia del papel de las hormonas en nuestro organismo sin embargo son imprenscindibles. Siempre está bien aprender un poco más sobre la complejidad del organismo. 


Atención: ¡Pregunta!

Si solo dos glándulas son tan importantes y pueden llegar a causar tantas enfermedades, ¿podrías imaginarte cuantas más enfermedades se podrían originar en las demás glándulas que todavía no hemos visto?




 Bibliografía




LAURA F.P

Mutaciones genómicas: variaciones de la dotaciones cromosómicas



  Las mutaciones genómicas son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie.


EUPLOIDÍAS:

Son alteraciones en el número de cromosomas. Podemos distinguir entre:
-Monoploidías. Existe un cromosoma por cada par (n). En estos casos, no hablamos de mutaciones. El que en organismos diploides se den individuos con monoploidía es muy raro aunque se ha constatado en algunas especies vegetales.
-Poliplodías. Contienen más de un juego de cromosomas: triploides (3n), tetraploides (4n) y poliploides. Estos últimos suelen tener mayor tamaño y por eso tienen interés desde el punto de vista de la alimentación provocandose artificialmente como la colchicina.


ANEUPLOIDÍAS:

Presentan cromosomas de más o de menos respecto a su dotación cromosómica. Podemos diferenciar:

Monosomía: Cuando un cromosoma es eliminado de la pareja de homólogos (quedaría con 45 cromosomas). 
                                                     XX XX X_ XX

Nulosomía: Cuando hay una pérdida de los dos cromosomas homólogos correspondientes a un par. (quedaría con 44).
                                                     XX   XX __ XX

Trisomía: Cuando se presentan tres cromosomas en lugar del par habitual.

                                                     XX  XX XXX XX

Tetrasomía: Es la ganancia de 2 cromosomas homólogos donde el individuo posee 48 cromosomas.
                                   
                                                     XX  XX XXXX XX

Pentasomía: Hay una ganancia de 5 cromosomas.

                                                     XX  XX XX XXXXX XX

Las aneuploidías más frecuentes son: 

Síndrome de Down (autosómica)

  Debe su nombre al médico británico John Langdon Haydon Down, fue el primero en desrcubrir en 1866 las características clínicas de un grupo concreto de personas, sin determinar su causa.
  En 1958, el genetista francés Jerome Lejeune descubrió que consistía en una trisomía en el cromosoma 21. Fue la primera alteración hallada en el hombre.

Síntomas: minusvalía psíquica, constitución característica, alteraciones cardiacas y oculares.





Síndrome de Edwards (autosómica)

Consiste en un cromosoma adicional completo en la pareja 18.

Síntomas: minusvalía psíquica, anomaliás en la forma de la cara, boca pequeña, lesiones cardíacas.


 


Síndrome de Klinefelter

Consiste en los 44 autosomas más los sexuales XXY



Síndrome de Werner

 Trisomía en el cromosoma 8. Enfermedad poco frecuente caracterizada por el envejecimiento prematuro.





A continuación dejo unos videos relacionados con las mutaciones genómicas







¿ESTO PARA QUÉ SIRVE?

 En muchas ocasiones, vemos a personas a nuestro alrededor con enfermedades y no nos paramos a pensar que se tratan de mutaciones genómicas. Hay una gran cantidad de enfermedades y cada una de ellas con variaciones distintas de la dotación cromosómica. 
  Por una parte, es interesante poder relacionar lo que estamos estudiando con enfermedades que vemos en muchas ocasiones, como el Síndrome de Down y saber como se produce. 
  Por otro lado, al estudiar este tema muchos de nosotros pensamos como es que si la ciencia esta tan avanzada por que no se han podido modificar los cromosomas antes de nacer. Desde luego en mi caso, da mucho que pensar.


BIBLIOGRAFÍA:

http://uniminutoestructuradelavida.blogspot.com.es/2012/12/euploidias-y-aneploidias.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica
http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6
Libro de 2 bachillerato biología

                                                                                                                             MIJ

El Circuito Animal


El Circuito Animal

El sistema nervioso es el encargado de percibir los estímulos, tanto externos como internos, procesarlos y generar una respuesta: hormonal o motora.


Componentes del Sistema Nervioso

  • Neuronas: Transmiten el impulso nervioso y están formadas por:
     
    1. Soma: contiene el núcleo y orgánulos como mitocondrias, retículo endoplasmático y ribosomas.
    2. Dendritas: ramificaciones del soma que transmiten el impulso nervioso al cuerpo neuronal.
    3. Axón: prolongación pronunciada del soma que transmite el impulso nervioso desde el soma hasta otra neurona o hasta el órgano efector.

    Las neuronas se clasifican en tres grupos según su función:  
  1.  Neuronas sensitivas: conducen el estímulo desde el receptor hasta los centros nerviosos
  2. Neuronas de asociación: conectan las neuronas sensitivas con las motoras
  3. Neuronas motoras: conducen la respuesta desde el centro nervioso a los órganos efectores.
  • Células gliales: realizan las funciones de nutrición, sostén y defensa del tejido nervioso, son los astrocitos, oligodendrocitos y las células de Schwann.
Fibras, nervios y ganglios
Los axones de las neuronas se agrupan formando fibras en conjunto con las células de Schwann que pueden ser de dos tipos:
  • Amielínicas: varios axones englobados en una única célula de Schwann.
  • Mielínicas: uno solo axón rodeado de varias células de Schwann concéntricas.
Las agrupaciones de estas fibras forman los nervios.
Los cuerpos neuronales se se agrupan en ganglios del sistema nervioso periférico y conforman la sustancia gris propia del sistema nervioso central.
Transmisión del Impulso Nervioso
Los axones poseen una carga negativa de -70mV y carga positiva alrededor. Cuando se produce un estímulo, se da un intercambio de las cargas entre el axón y el exterior que lo recorre en una dirección determinada. En este caso, el amperímetro marca los 40 mV. Una vez que el estímulo termina termina de recorrer el axón, las cargas se reajustan, es decir, el exterior vuelve a ser positivo y el interior negativo, a este fenómeno se le denomina repolarización. Los -70mV son el potencial de reposo y los 40mV, el potencial de acción.



Cuando el impulso nervioso recorre el axón por completo, se propaga a otra neurona o a un órgano efector mediante un proceso llamado Sinapsis. Dicho impulso pasa de un axón a otro gracias a los neurotransmisores y a los receptores. Los neurotransmisores se propagan encerrados en vesículas que se abren y los dejan salir cuando llegan a la hendidura sináptica, es decir, el espacio que separa dos axones. Los receptores poseen una forma idéntica a los neurotransmisores, que encajan en ellos y permiten el paso del impulso nervioso.
Las anestesias son sustancias que inhiben el impulso nervioso mediante el bloqueo de los receptores y evitan que los neurotransmisores se incrusten en ellos.
Sistema Nervioso en Vertebrados
Se divide en:
  • Sistema Nervioso Central (SNC): Encéfalo y médula espinal.
  • Sistema Nervioso Periférico (SNP): Ganglios y Nervios.

Sistema Nervioso Central

Formado por dos envolturas:
  • Envolturas óseas: Cráneos y vértebras
  • Envolturas membranosas: Meninges; duramadre, aracnoides y piamadre, separados por el líquido cefalorraquídeo.
El encéfalo está formado por el cerebelo, el bulbo raquídeo y el cerebro. La sustancia gris se encuentra en la periferia del encéfalo y la sustancia blanca en el interior.
CEREBRO: Formado por el telencéfalo, diencéfalo y el mesencéfalo
  • En el telencéfalo las sensaciones se convierten en conscientes y se crean las respuestas a los estímulos
  • En el diencéfalo se encuentran el hipotálamo y la hipófisis. El hipotálamo regula el sueño o la sed y la hipófisis controla las glándulas endocrinas
  • El mesencéfalo controla los reflejos visuales y auditivos
CEREBELO: Controla y coordina movimientos y el equilibrio
BULBO RAQUÍDEO: Se encarga de las funciones involuntarias del organismo, como el latido del corazón, la digestión, la ventilación pulmonar...
La médula espinal es una estructura tubular que va desde la base del encéfalo hasta la segunda vértebra lumbar. A diferencia del encéfalo, la sustancia blanca se encuentra en el exterior y la sustancia gris en el interior. Se encarga de transmitir el impulso nervioso desde los órganos receptores hasta el encéfalo y desde allí, hasta los órganos efectores.
Sistema Nervioso Periférico
Formado por los ganglios y nervios situados fuera del encéfalo y la médula. Según su origen, los nervios se clasifican en:
  1. Nervios craneales: se originan en el encéfalo, son 12 pares en los humanos y penetran en la cabeza, órganos de los sentidos y músculos de la cara.
  2. Nervios espinales: se originan en la médula espinal y se dividen en dos ramas que inervan en los músculos de los brazos, piernas y tronco. Son 31 pares.
Sistema Nervioso Autónomo
Regula la actividad de las funciones involuntarias corporales. Intervienen nervios del bulbo raquídeo, de la médula y del hipotálamo, es decir, tanto SNC como SNP.
Se divide en dos sistemas:

¿Hay relación entre el cáncer y las mutaciones?...

EFECTOS DE LAS MUTACIONES EN EL CÁNCER.

Cáncer:
Es la proliferación celular incontrolada, en la que el ciclo celular ha perdido la capacidad de bloquearse por estar dañado el genoma. Las causas del cáncer son factores que dañan en ADN.
Las mutaciones en los genes regulatorios  alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer.
Para generar una célula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma célula es aún más improbable. Por esta razón las células en un cuerpo de 70 años han tenido más tiempo para acumular los cambios que son necesarios para formar células cancerosas pero las células en el cuerpo de un niño son menos probables de adquirir los cambios genéticos requeridos.
Las mutaciones que son dañinas pueden aumentar la posibilidad, o el riesgo, de una persona de presentar una enfermedad como el cáncer. En general, se cree que las mutaciones heredadas desempeñan un papel en casi  5 a 10% de todos los cánceres.
El cáncer a veces puede parecer que “ocurre en familias” aun cuando no sea causado por una mutación heredada. Por ejemplo, un ambiente o estilos de vida compartidos, tal como el consumo de tabaco, puede hacer que cánceres parecidos se presenten en los miembros de una familia. Sin embargo, ciertos patrones —como los tipos de cáncer que se presentan, otros padecimientos no cancerosos que se observan y las edades a las que aparece ordinariamente el cáncer— pueden sugerir la presencia de un síndrome hereditario de cáncer.

•  Relación entre mutación y cáncer
El cáncer puede ser causado por un gen anormal que fue transmitido en generaciones o por factores que se desarrolló a lo largo de su vida, pero es más probable que sea un problema genético llamado mutación.
El cáncer es una enfermedad provocada por la anormalidad de los genes.
Las mutaciones pueden ser heredadas o adquiridas
-Las heredadas: son mutaciones que se transfieren de padres a hijos
-Las adquiridas son mutaciones adquiridas o somáticas que no son heredadas, pero sean adquirido en el transcurso de la vida y es más probable.

•   Los genes y el cáncer
Los genes cumplen un rol importante en el cáncer
-Oncogenes: son formas mutadas de ciertos genes normales de la célula llamados protoocogenes y forman el cáncer.
-Protooncogenes: son con frecuencia los genes controlan normalmente el tipo de célula y la frecuencia con que esta crece y se divide.

•  Genes supresores

Los genes supresores de tumores son genes normales que desaceleran la división celular, reparan los errores en el ADN, o indican a las células cuando deben morir, pero existe la probabilidad que no funcionen adecuadamente y halla un descontrol y generan mutaciones y por lo tanto cáncer.






                                          ESTO PARA QUÉ SIRVE
Las células cancerígenas, hacen que nuestro cuerpo presente anomalías que puedan conducir a un fallo multiorganico. Afortunadamente, hoy en día las tecnologías nos permiten detener este proceso a tiempo.
Las mutaciones, son algo fundamental para la evolución de cualquier ser vivo, ya que nos aportan nuevas características que pueden ser beneficiosas o no, pero de igual manera provocan la actuación de la selección natural.
El cáncer puede ser causado por un gen anormal que fue transmitido en generaciones o por factores que se desarrolló a lo largo de su vida, pero es más probable que sea un problema genético llamado mutación.
Me parece impresionante la relación directa que existe entre las  mutaciones y el cáncer. Ya que una mutación producida al pasarse de generación en generación es capaz de a la larga provocar cáncer.





BIBLIOGRAFÍA
-http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=302&lang=spanish
-http://www.cancer.gov/espanol/recursos/hojas-informativas/riesgo-causas/pruebas-geneticas
-https://prezi.com/mtteybg0af3v/relacion-mutacion-cancer/
-vídeo: youtube

                                                  Carolina.R.M

Los agentes mutagénicos



 Son aquellos agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontanea de una            especie. Actuan alterando la estructura del ADN,
Aunque las mutaciones a veces son positivas,enfermedades como el cáncer son resultado de mutaciones.

El descubrimiento de los agentes mutagénicos tuvo lugar en 1920 por Hermann Müller   al ver que los rayos X provocaban mutaciones en las moscas con las que estaba trabajando,

Los agentes mutagénicos mas conocidos son los físicos y los químicos:

Mutágenos físicos:Son radiacciones que pueden alterar la secuencia y estructura de ADN .Destacan:

Radiacciones ionizantes.Poseen muy corta longitud de onda por tanto un alto poder energético.Pueden provocar rotura de cromosomas promoviendo así mutaciones cromosómicas o modificar las bases nitrogenadas,lo que da lugar a mutaciones puntuales.Destacan los rayos X,los rayos Gamma y las particulas alfa y beta que se producen en las explosiones nucleares.
Reacciones no ionizantes:Destacan los rayos ultravioleta.Provocan la formación de un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas,dando origen a dímeros de citosina o dímeros de timina,y con ello la aparición de formas tautoméricas que darán lugar a mutaciones génicas del tipo de las transiciones.


Mutágenos químicos:

La mutagénesis química la descrubrieron en 1942 Carlota Averbach y J.M. Robson  cuando vieron que la mostaza nitrogenada producía mutaciones.
Actualmente existen como 6 millones de agentes mutagénicos químicos.En 1977 se creo la International Commission for Protection against Environmental Mutagens and Carcinogens  que se decica a la elaboración de normas sobre el uso de los mutágenos químicos.

Por su actuación destacan:

  1. Ácido nitroso.Produce la desaminación de las bases nitrogenadas. Cuando el ADN se replica,se incorporan bases incorrectas.Esto ocasina transiciones de bases.
  2. Agentes alquilantes.Actuan sobre las bases nitrogenadas añadiendo grupos etilo o metilo,con lo que se altera la replicación del ADN.Fundamentalmente provocan transiciones.
  3. Sustancias análogas a las bases nitrogenadas.Pueden sustituir a las bases nitrogenadas del ADN y provocar transiciones.Provocan errores en la replicación.
  4. Sustancias intercalantes.Dos colorantes,la proflavina y el naranja de acridina ,se pueden intercalar entre las bases nitrogenadas de una cadena de ADN,dando origen a inserciones o deleciones de un solo par de bases.Otra sustancia el benzopireno ,presente en el humo del tabaco y los alquitranes,es un potente cancerígeno que provoca mutaciones al intercalarse entre dos cadenas de ADN y unirlas covalentemente.








Y ESTO PARA QUE SIRVE?
 Esto nos sirve para conocer el peligro de algunas sustancias y saber que las mutaciones pueden aparecer en cualquier momento.En mi caso lo del humo del tabaco me ha concienciado a negarme a estar expuesta a humo,pues pensaba que el mayor peligro estaba en el hecho de fumar,no en el humo al que estamos expuestos como si no pasara nada.














Mutaciones: más allá de lo considerado normal

En la clase de hoy hemos hablado sobre las mutaciones y los distintos tipos que podemos encontrar:
En concreto hablamos de las mutaciones génicas y de las mutaciones cromosómicas; las mutaciones génicas son aquellas que alteran la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Estas pueden ser de dos tipos: sustitución de bases que a su vez pueden ser transiciones (sustitución de una base púrica por otra igual) o bien transversiones (sustitución  de una base por otra diferente).
Se encuentran también las mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura.
Ahora bien, este tipo de mutaciones ¿cómo se manifiestan en los seres vivos?

 Un ejemplo de este tipo de mutación es la llamada Acondroplasia, y esta anomalía  afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo.


En el siguiente video se explica con ejemplos de que  trata dicha enfermedad.

En cuanto a las mutaciones cromosómicas son aquellas que afectan a la estructura del cromosoma y se pueden encontrar distintos casos:

-Deficiencias o delenciones
-Duplicaciones o repeticiones
-Translocaciones
-Inversiones

 Algunos ejemplos de este tipo de mutación que se puede observar son enfermedades del tipo:
Sindrome de Down que con motivo del día de esta enfermedad el pasado día 21 de marzo es una de las enfermedades que más interés me ha causado para investigar.



El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1886, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. 
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
En este video del malagueño Pablo Pineda nos acercamos a una mirada diferente de esta enfermedad, desde quien la padece.



 Otro tipo de enfermedad asociada a esta mutación en los cromosomas es el sindrome de Cri-Du-Chat

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.


2. Causas
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la porción perdida la afección será mayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.

3. Síntomas 
* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado.
* Cabeza pequeña (microcefalia).
* Inclinación de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).
* Quijada pequeña (micrognatia).
* Mala oclusión dental.
* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe. 
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.


4. Tratamiento
No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5




                                                         ¿Para qué sirve?
En la actualidad cualquier cosa considerada fuera de lo normal no está muy bien vista, y a parte de que evidemente esta actitud debería de ser eliminada, en ocasiones ocurre esto mismo por la falta de conocimientos que se tiene acerca de enfermedades más o menos comunes como las citadas anteriormente. Estudiar, analizar y comprender este tipo de enfermedades nos ayudan no solo a ser un poco más conocedores del tema, sino también a agradecer lo privilegiados que somos por ser lo que somos, por estar tan sanos. Estudiar estas enfermedades en concreto, como digo, no solo me han ayudado a comprenderlas sobre todo algunas que desconocía si no también a pararme a pensar y dar gracias por ser una persona sana.



El idioma de la vida, ¿se habla igual en todo el planeta?.

Muy buenas a todos, para los que no me conozcáis soy Víctor Pérez, un antiguo alumno, que el año pasado decidió acercaros un poco lo que es la universidad y algunos temas que se comenten por ahí, llevo sin escribir meses, pero la verdad que mi tiempo no da para más. Si hacéis click en mi nombre (si no poniendo VPERROS en el buscador) creo que os deben de salir todo lo que he escrito por aquí: algo de microscopía óptica, microtúbulos, síntesis de aspirina, los enlaces del ATP... Pero bueno hoy os voy a dejar la introducción de un trabajo que hice de la asignatura Biosíntesis de macromoléculas que trata del código genético, sí ya sabéis, el idioma de la vida, y también os dejo aquí el trabajo completo, por si a alguien le resulta de gran interés, yo os recomiendo, que si podéis, le echéis un vistazo a la historia y las conclusiones, lo demás es un poco coñazo aburrido y quizás os lie. Ya veréis que os sorprenderá. Por cierto, si necesitáis consejo o información sobre la universidad o la Bioquímica no dudéis en escribirme a b32perov@gmail.com. Bueno allá vamos:


El código genético es el idioma químico que permite traducir la información que determina todo lo que somos cada uno de nosotros y todo lo que llegaremos a ser (biologicamente) algún día. La función de un idioma, como no, es permitir la transferencia de información, lo que en nuestro caso implica conexión entre dos mundos muy diferentes, es decir, entre el ADN (ácido desoxirribonucleico) y las proteínas. El ADN lleva consigo la difícil tarea de guardar y proteger la información genética comprendida simplemente en la secuencia lógica de largos polímeros de nucleótidos, A (adenina), C (citosina), T(timina) y G (guanina). A lo largo de la evolución parece ser que la naturaleza se percató de la importancia de preservar el ADN, lo que llevó a que los organismos pasaran de albergar su información genética en el citosol (procariotas), donde se encuentra muy expuesta a peligros, a crearle una "habitación" que controlase todo aquello que entra o sale, y por tanto, todo lo que estuviera en contacto con el preciado ADN, esta habitación celular se le denominó "núcleo", y a las células que lo poseían se conocen hoy en día como "eucariotas". Ademas existe una molécula llamada ARN mensajero (ARNm) que transcribe la información genética del núcleo a ARN (ácido ribonucleico) intercambiando la timina (T) por uracilo (U), y llevará esta información a traducirse en el citosol.

Comparación entre procariotas y eucariotas.

Como se ha dicho, el código genético implica una lógica, como en cualquier idioma una palabra (olvidemos las polisémicas) no puede signficar un día una cosa y mañana otra, porque lo haría confuso y el intercambio de información no podría darse. En el ADN ocurre igual, en este se encuentran secuencias que en general siempre significan la misma proteína, aunque cierto es que cada célula es capaz, en algunos casos, de que el producto de un mismo gen sea diferente (ayustamiento o splicing alternativo), pero el código de traducción es el mismo en todas ellas. En un símil, se podría a firmar que las células tergiversan las palabras.

Código genético estándar

En su día, la Naturaleza se encontró con un problema: hay 20 aminoácidos para construir proteínas pero solo 4 tipos de nucleótidos que formen parte del ADN, por tanto, si cada nucleótido se tradujese en un solo aminoácido 16 de ellos se quedarían sin traducir. Bueno, ¿y si cada pareja de nucleótidos un aminoácido?, haciendo cuentas, tampoco sirve, ya que dan lugar a 16 combinaciones posibles (AA,AC,AU,AG,UA,UC...), con lo cual 4 de ellos vuelven a quedar fuera del código. Entonces se pasó al siguiente peldaño, cada triplete de nucleótidos significa un aminoácido, pero esto llevó de un problema a otro. Ahora con 64 combinaciones posibles, sobrarían 44 tripletes que no tendrían significado. Entonces la Naturaleza lo solucionó degenerando el código, es decir, creando "sinónimos genéticos" donde diferentes tripletes codificaban mismos aminoácidos, además definió 4 codones (tripletes) peculiares, AUG que supone el inicio de traducción del mensaje y codifica metionina y UAA,UAG,UGA que suponen el fin de la traducción.

Esto en principio llevó a pensar a los científicos que el código genético era universal, y que apoyaba enormemente el origen evolutivo común de todas las especies. De hecho sí que se puede considerar universal, pero es cierto que en ciertos organismos (algunas cándidas, micoplasmas, E.coli) y mitocondrias difieren en algunos aspectos, pero no difieren de una manera aleatoria, sino que se desvían del código de una forma muy peculiar, pudiendo definirlo, verdaderamente como universal pero con una flexibilidad limitada.

Modelo 3D del ADN
Nos seguimos leyendo, Víctor Pérez.

Disección de cangrejo

Hoy hemos realizado la última práctica del trimestre, dirigida por Laura Flores: disección de un cangrejo.

Hemos comenzado la clase recordando las principales características de los artrópodos, los cuales poseen un cuerpo segmentado, un fuerte y flexible exoesqueleto y apéndices articulados.


Además los crustáceos tienen el exoesqueleto impregnado de sales cálcicas, el cual mudan periódicamente. Aquí os dejo un vídeo a cámara rápida de cómo se va desprendiendo de él:




A continuación comenzamos a localizar las partes del crustáceo:

  •   Parte externa superior, que incluye:

  1. Ojo: Los cangrejos tienen los ojos saltones, lo que le permite vigilar lo que les rodea mientras se camuflan.
  2. Antenula y antena: Alojan multitud de sensilias táctiles, olfatorios, gustativos y termo e hidroreceptores, que permiten al animal percibir la presencia de objetos en contacto, oír, percibir el movimiento del aire, aromas y sabores, así como captar la temperatura y humedad del ambiente y los objetos tocados por ellas.
  3. Pinza: Para una función prensil, usada en la defensa, la captura del alimento, el combate territorial e incluso el cortejo. 
  4. Patas y artejos: Los cangrejos poseen tres pares de patas y un par de pinzas. Las patas que tienen pinzas tienen seis artejos, de los cuales los dos últimos forman la pinza (su función es capturar la presa y sujetarla mientra es degluida). Las patas marchadoras tienen seis artejos, de los cuales el último acaba en forma de uña (su función es el desplazamiento).
  5. Cefalotórax: unión de la cabeza y el tórax en una única unidad funcional.


  • Parte externa inferior, que incluye:
  1. Abdomen repliegado: es triangular y estrecho en el macho y ovalado y ancho en la hembra. Posee 6 segmentos y un telsón. En el macho, las patas abdominales o pleópodos se han transformado en apéndices copuladores (dos pares). La hembra tiene 4 pares de pleópodos birrámeos que utiliza para el transporte de los huevos. 
  2. Orificios genitales: en la región ventral, debajo del abdomen replegado. En el macho se encuentran en la base del quinto par de patas torácicas y en la hembra a la altura del tercer par de patas. 
  3. Apéndices copuladores: en machos, que son pleopodos y en hembras, que son mas numerosos y su función es el transporte de huevos.
  4. Recto y ano.
  5. Piezas bucales: un par de mandíbulas, dos pares de maxilias y tres pares de maxilípedos.




  • Anatomía interna
  1.  El estómago, situado en la parte anterior. 
  2.  El corazón, que presenta cuatro ostiolos bien visibles. 
  3.  El hepatopáncreas es una glándula digestiva, situada en la parte anterior y a los lados del estómago. 
  4. Las gónadas se encuentran sobre el hepatopáncreas y presentan forma de Y que rodea el corazón. 
  5. Las branquias están situadas en ambos laterales, en las cámaras branquiales. 

Marta M.R.