Mostrando entradas con la etiqueta genómicas. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta genómicas. Mostrar todas las entradas

¡Alerta máxima! estamos rodeados de mutantes.


Es cierto, vivimos rodeados de mutantes, tus padres, hermanos, amigos... son todos mutantes e incluso tú también eres uno de ellos. Pero tranquilo que no te asuste el título,ya que el ámbito de las mutaciones no solo abarca a los monstruos irreales y tenebrosos conocidos en la ciencia ficción, sino que en realidad, nos abre toda una magnífica senda en la biología, ya que sin estas la evolución habría sido mucho más lenta y poco diferenciada. Una pequeña mutación puede puede representar tanto  la supervivencia de una especie, como la condena a muerte de un individuo, ahí reside la magia de todo esto y yo os invito a descubrir este maravilloso apartado dentro de la biología:


El fenómeno de la mutación

El ADN en ocasiones puede sufrir cambios que pueden transmitirse a la descendencia estos cambios reciben el nombre de mutaciones.

En la actualidad el término mutación se emplea para designar los cambios que se producen en la secuencia o en el número de nucleótidos de ADN de una célula.
Los cambios en el material genético se traduce en cambios en las proteínas por lo que hay mutaciones perjudiciales, beneficiosas y neutras.
Para muchos genes existen alelos, es decir, diferentes alternativas para un mismo carácter surgidos por mutación de un gen original.






Tipos de mutaciones

Se pueden clasificar atendiendo al tipo de células afectadas:

-Germinales: son las mutaciones que afecta a los gametos, o bien, a las células madre que daran origen a esos gametos, es decir a las células de la línea germinal, estas se transmitirán a la descendencia y sobre ellas actuará la selección natural.

-Somáticas: Aquellas que sufren las células somáticas, y por tanto, las que procedan de ellas por mitosis, afectan al individuo pudiendo causar enfermedades graves pero no son heredables, es decir, no representa un papel importante en la evolución.

Si el criterio es la extensión del material genético afectado:

-Génicas: provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
-Cromosómicas: afectan a la disposición de los genes de un cromosoma.
-Genómicas: son aquellas que alteran el número de cromosomas.


Mutaciones génicas

Sustituciones de bases

Consisten en el cambio de una base por otra, puede ser:

-Transiciones: si se sustituye una base púrica por otra pública o bien una pirimidínica por otra.           pirimidínica.
-Transversiones: si la sustitución es de una base púrica por otra pirimidínicas, o viceversa.

Estas mutaciones afecta a uno solo de los nucleótidos, y, por tanto, sólo un triplete de bases es el que se ve afectado,este puede sustituirse por otro que codifique al mismo aminoácido, de modo que la mutación no afectaría al individuo, mutación silenciosa.

No tiene grandes consecuencias, pero en algún caso se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendrá una ventaja que podrá transmitir a sus descendientes.

Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura

Se denominan inserciones y deleciones si consiste en la adicción o la pérdida de algún nucleótido en la molécula de ADN, respectivamente, a partir del punto en la que ocurre la inserción o deleción, varían todos los tripletes de bases. Entonces cuando el gen afectado se traduce produce una proteína completamente diferente.

Mutaciones cromosómicas

Son las mutaciones que provocan cambios en la lectura de los cromosomas. Pueden afectar al orden en los genes de los cromosomas o a su número.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

-Deleciones o deficiencias: es deleción cuando falta un segmento cromosómico y la deficiencia si el segmento que falta está en el extremo del cromosoma.
-Duplicaciones o repeticiones: aparece un segmento. cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.
-Translocaciones: es el cambio de localización de un segmento cromosómico la translocación puede ser recíproca o no recíproca.
-Inversiones: son segmentos cromosómicos que han girado 180°, por lo que su secuencia génica queda invertida, son pericéntricas si el fragmento que queda invertido incluye el centrómero y paracéntricas en caso contrario.

Consecuencias de las mutaciones cromosómicas

Normalmente las translocaciones e inversiones afectan poco al portador. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa de las regiones que controlan su expresión o se acerca a otras regiones reguladoras que no le corresponden. Las deleciones y duplicaciones en cambio pueden tener consecuencias graves.

Las mutaciones cromosómicas pueden dificultar el proceso de la meiosis en el portador. El gameto resultante puede transmitir cromosomas defectuosos por lo que producirá una descendencia inviable o con mutaciones (Sindrome de Down)










Mutaciones genómicas

Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie generalmente se producen por una segregación anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis.

Euploidías

-Monoploidía: existe un solo cromosoma de cada par. Que en organismo diploides se den individuos con monoploidía es muy raro en la naturaleza, aunque se ha constatado en algunas especies de vegetales.

-Poliploidía: son poliploides los organismos que contiene más de un juego completo de cromosomas. En los vegetales los poliploides suelen tener mayor tamaño y este hecho tiene interés desde el punto de vista de la alimentación. Un caso especial de poliploidía es la alopoliploidía en la que una especie incorpora un juego de cromosomas que pertenece a otra especie.

Aneuploidías

los individuos afectados presentan algún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal:

-Trisomías: los portadores poseen un cromosoma de más, afectan tanto a los autosomas, como a los cromosomas sexuales en ambos casos provocan desequilibrios génicos.
-Monosomía: los individuos carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos la carencia de un autosoma es letal.


¿Esto para qué sirve?

Bien, ante todo hemos de recordar la teoría de Darwin, y ese matiz que le faltaba a su teoría de la selección natural, ese matiz eran las mutaciones, que él desconocía, pues más tarde, en la teoría sintética de la evolución (todavía hoy vigente), podemos ver como el alfa de toda la evolución reside en las mutaciones, sin ellas la evolución no sería tal y como hoy la conocemos, pues sin estas no hay suficiente variabilidad. 

En conclusión, gracias a las mutaciones la evolución se ha desarrollado tal y como la conocemos hoy y día, dando lugar a una colosal variedad de especies, capaces y adaptadas a colonizar hasta el ultimo rincón de nuestro planeta, y no menos, debido a estas existe el animal más inteligente del mundo, el Hombre.




                                                                                                                      VíctorPR